日本の副腎白質ジストロフィー（ALD）治療薬市場は、2024年から2033年までに3336万米ドルから1億3080万米ドルに達すると予測されており、2025年から2033年の予測期間にかけて年平均成長率（CAGR）が 16.4％で成長すると見込まれています。
副腎白質ジストロフィー（ALD）は、主に神経系および副腎に影響を及ぼす稀な遺伝性疾患です。本疾患は、体内に超長鎖脂肪酸（VLCFA）が蓄積することを特徴とし、神経細胞を保護するミエリン鞘を破壊します。その結果、ALD患者は神経機能の低下や副腎機能不全によるホルモンバランスの異常など、深刻な症状を引き起こす可能性があります。ALDの治療法には、薬物療法、理学療法、幹細胞移植、遺伝子治療など、多様な選択肢があります。
副腎白質ジストロフィー（ALD）の有病率の上昇
副腎白質ジストロフィー（ALD）治療市場は、世界的な有病率の上昇を背景に急速に成長しています。ALDの発症頻度の増加により、効果的な治療法の必要性が高まり、研究開発や技術革新が加速しています。日本におけるALDの有病率は、全国調査によると男児30,000人に1人から50,000人に1人と推定されています。この統計は、稀ではあるものの深刻な本疾患に対する高度な医療介入の必要性を浮き彫りにしています。
ALDが進行すると、患者は生活の質に深刻な影響を及ぼす多様な症状を発症する可能性があります。これらの症状は、筋力の低下や視覚障害から始まり、徐々に悪化することが一般的です。また、多くの患者は協調運動の障害を伴い、基本的な運動機能に支障をきたすことがあります。重症例では、認知機能や運動機能に深刻な障害が生じることもあります。これらの神経症状は、脳や脊髄の神経細胞を保護するミエリン鞘が進行的に破壊されることによって引き起こされるものであり、本疾患の主要な特徴とされています。
ALDは神経機能の低下に加えて、副腎機能不全を引き起こすことがあります。これは、副腎が十分なホルモンを産生できなくなる状態であり、ホルモンバランスの乱れを招きます。この合併症により、倦怠感、低血圧、身体的ストレスへの適切な反応が困難になるなど、患者が直面する課題がさらに深刻化します。神経症状と内分泌障害が複合的に現れることから、ALDは管理が特に難しい疾患とされており、より包括的で効果的な治療法の開発が求められています。
ALDに対する認識の高まりと診断技術の進歩が相まって、より多くの症例が特定されるようになり、これがALD治療市場の拡大を後押ししています。
薬物副作用の増加
ALDは治療が難しく複雑な疾患であり、利用可能な治療法には多くの制約や副作用のリスクが伴います。特に、小児脳型ALD（cALD）の主要な治療法の一つとして、造血幹細胞移植（HSCT）が挙げられます。
HSCTは、一部の症例において神経障害の進行を抑制する効果が認められていますが、リスクを伴わないわけではありません。本治療法に関連する重篤な副作用には、粘膜炎（消化管粘膜の炎症や潰瘍）、間質性肺炎（生命を脅かす可能性のある肺疾患）、および肝不全などが含まれます。これらの合併症は深刻な影響を及ぼし、場合によっては致命的となることもあるため、ALDの標準治療として広く普及する上で大きな障壁となっています。
造血幹細胞移植に加えて、ALD患者は本疾患の一般的な合併症である副腎機能不全の管理が必要となります。その治療には、ヒドロコルチゾンなどのコルチコステロイドが用いられます。ヒドロコルチゾンは、不足しているホルモンを補充することで副腎機能不全の症状を改善する効果がありますが、一方でいくつかの欠点も伴います。
重要な懸念の一つは、ヒドロコルチゾンがALD患者のコルチゾンレベルを低下させる可能性があることです。これにより免疫機能が抑制され、感染症やその他の健康上の合併症に対する脆弱性が高まるリスクがあります。副腎機能不全の管理と免疫抑制の回避という二重の課題が、ALDの薬物療法における大きな制約となっています。
これらの課題を総合すると、造血幹細胞移植の重篤な副作用、コルチコステロイドによる免疫抑制作用、および遺伝子治療に伴う遺伝的リスクが挙げられます。これらの要因は、ALD治療薬市場の成長を制約する要因となると考えられています。
遺伝子治療への注目の高まり
遺伝子治療は、副腎白質ジストロフィー（ALD）の治療において、特に遺伝的な根本原因に対処する革新的かつ有望な選択肢として台頭しています。この進展により、予測期間中、日本のALD治療薬市場は大きく成長すると見込まれています。
ABCD1遺伝子の変異 により 超長鎖脂肪酸（VLCFA） が体内に蓄積し、ALD特有の重篤な神経学的および身体的合併症を引き起こします。遺伝子治療はこの変異を直接標的とし、従来の治療法と比較してより精密かつ効果的な治療選択肢を提供します。
遺伝子治療がALDの治療法として注目を集めている理由の一つは、特に初期段階の小児脳型ALD（cALD）において、疾患の進行を遅らせる、あるいは停止させる顕著な可能性を持っていることです。この治療法は、これまでの標準治療であった造血幹細胞移植（HSCT、一般に骨髄移植として知られる）と比較して、安全性の面で優れているとされており、特に有望な選択肢として期待されています。
米国食品医薬品局（FDA）が最近承認したレンチウイルスベクターを用いた遺伝子治療「スカイソナ」（エリバルドジーン・オートテムセル）は、ALD治療の分野における画期的な進展となりました。スカイソナは、初期段階の小児脳型ALD（cALD）を対象とし、患者の細胞に正常なABCD1遺伝子のコピーを導入することで、代謝機能の正常化を目指し、疾患の進行を防ぐことを目的としています。この承認は、ALDに対する遺伝子治療の有効性を実証しただけでなく、日本を含む他の地域での導入に向けた先例を築くものとなりました。
遺伝子治療は、ALDに対して標的型かつ長期的な治療手段を提供できることから、治療のあり方を根本的に変革し、この稀ではあるが深刻な疾患の治療選択肢を大きく前進させると期待されています。今後、さらなる臨床試験や研究開発が進み、遺伝子治療の適用範囲が拡大・洗練されるにつれて、その普及と採用が進み、日本のALD治療薬市場の発展を一層促進すると見込まれています。
タイプ別
小児脳型ALD（cALD）セグメントは、予測期間中に市場を独占し、最大の市場シェアを獲得すると予測されています。これは、cALDが最も重篤で生命を脅かす副腎白質ジストロフィー（ALD）の病型とされ、その深刻な進行性が広く認識されているためです。cALDが属するより広範な疾患カテゴリーであるX連鎖性副腎白質ジストロフィー（X-ALD）は、X染色体上に位置するABCD1遺伝子の変異によって引き起こされる稀な神経変性疾患です。
この遺伝子変異により、体内に超長鎖脂肪酸（VLCFA）が蓄積し、神経系、副腎、その他の組織に進行性の障害を引き起こします。日本におけるX連鎖性副腎白質ジストロフィー（X-ALD）の発生率は、新生男児30,000人に1人から50,000人に1人と推定されています。
つまり、日本では新生男児30,000人から50,000人に1人の割合で、この深刻な疾患が発症していることになります。小児脳型ALD（cALD）は、特に急速に進行する脳内の脱髄病変を特徴としています。さらに、X-ALDおよびcALDを標的とした臨床試験の増加も、このセグメントの拡大を促進する重要な要因となっています。
主要企業のリスト：
セグメンテーションの概要
投与経路別
• 経口
• 静脈内
• 非経口
• くも膜下（Intrathecal）
• 脳内
• 皮下
治療別
• 副腎治療
• 遺伝子治療
• 栄養補助食品
診断別
• 分子遺伝学的検査
• 新生児スクリーニング
• ACTH刺激試験
• 磁気共鳴画像（MRI）
• その他
患者タイプ別
• 小児
• 成人
• 高齢者
流通チャネル別
• 病院
• 薬局
疾患タイプ別
• 小児期脳型ALD
• 副腎脊髄ニューロパチー（AMN）
• アジソン病
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